Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA)

Primeiramente, publico essa matéria pois é uma doença que poucos conhecem, há pessoas que tem a doença e não sabem muita coisa sobre ela e da importância de um diagnóstico rápido e preciso.

O primeiro passo para você conhecer melhor a esclerose lateral amiotrófica, e principalmente entender seus mecanismos e forma de atuação, é saber o que significa. E não esqueça: a qualidade de informação é a principal ferramenta para se conviver com esse tipo de doença.

O que significa ELA?

ELA é a abreviatura de Esclerose Lateral Amiotrófica, uma doença cujo significado vem contido no próprio nome:

Esclerose significa endurecimento e cicatrização.

Lateral refere-se ao endurecimento da porção lateral da medula espinhal.

E amiotrófica é a fraqueza que resulta na atrofia do músculo. Ou seja, o volume real do tecido muscular diminui.

A esclerose lateral amiotrófica é uma doença nervosa grave e rara, também denominada doença de Charcot. Esta afecção caracteriza-se pela destruição progressiva dos neurónios motores, que controlam a actividade dos músculos envolvidos nos movimentos voluntários e involuntários (actividade reflexa).

Esclerose lateral amiotrófica (ELA) é uma das principais doenças neurodegenerativas, ao lado das doenças de Parkinson e de Alzheimer.

Idade é o fator preditor mais importante para sua ocorrência, sendo mais prevalente nos pacientes com idade entre 55 e 75 anos.

Trata-se de um distúrbio progressivo que envolve a degeneração do sistema motor em vários níveis: bulbar, cervical, torácico e lombar.

Acredita-se  que, por ocasião do primeiro sintoma, mais de 80% dos neurônios motores já foram perdidos.

Mais de 90% dos casos são esporádicos, e o restante tem padrão de herança autossômica dominante, às vezes relacionado à mutação do gene SOD1.

Como se desenvolve e o que se sente?

Câimbras são comuns e podem anteceder a fraqueza muscular e atrofia que se inicia pelas mãos, outras vezes pelos pés.

A doença se caracteriza por degeneração dos feixes corticospinais (via piramidal) e dos cornos anteriores da medula, motivos pelos quais poderão aparecer fraqueza muscular sem dores, atrofias musculares, fasciculações (movimentos involuntários visíveis em repouso) e espasticidade (contração súbita e involuntária dos músculos).

Este quadro começa lentamente a progredir, comprometendo finalmente os membros superiores e inferiores juntamente com a musculatura do pescoço e da língua, em alguns casos. O paciente pode manifestar dificuldade para deglutir, engolir a saliva e os alimentos (disfagia), apresentar perda de peso, e dificuldade na articulação das palavras (disartria).

A fala pode ser flácida ou contraída, podendo haver uma alternância desses dois aspectos. A dificuldade de deglutir resulta em sialorréia (salivação), enquanto as dificuldades de respirar levam a queixas de cansaço.

A sobrevida média dos pacientes com ELA é de 3-5 anos. Na ausência de ventilação mecânica prolongada, a porcentagem de sobreviventes em 10 anos é de 8%-16%, podendo chegar a 15 anos ou mais com a ajuda de suporte ventilatório.

Como a ELA começa a se manifestar?

Geralmente, a ELA começa pelos membros superiores; eventualmente, pelos membros inferiores.

Diagnóstico

Ao realizar o diagnóstico, é necessário afastar possibilidades de compressões medulares, seja por tumores da medula espinal ou patologias raquidianas. Miopatias, atrofia por escoliose cervical, disco intervertebral roto, malformações congênitas da coluna cervical e esclerose múltipla devem ser excluídos como causa da atrofia muscular.

Exames como Tomografia Computadorizada (CT) e Ressonância Magnética Raquidemular (RNM) e Eletroneuromielografia são elementos de peso para corroborar os achados clínicos. É bom lembrar que os sistemas sensitivos, os movimentos oculares voluntários e as funções intestinais e urinárias costumam ser normais.

O diagnóstico de ELA é feito com base na presença de sinais de comprometimento do neurônio motor superior e inferior concomitantes em diferentes regiões. Os critérios  classificam os diagnósticos em vários subtipos.

ELA definitiva - Sinais de neurônio motor superior (NMS) e inferior (NMI) em três regiões (bulbar, cervical, torácica ou lombossacra).

ELA provável - Sinais de NMS e NMI em duas regiões (bulbar, cervical, torácica ou lombossacra) com algum sinal de NMS rostral aos sinais de NMI.

ELA provável com suporte laboratorial - Sinais de NMS e NMI em uma região ou sinais de NMS em uma ou mais regiões associados à evidência de denervação aguda à eletroneuromiografia em dois ou mais segmentos.

ELA possível - Sinais de NMS e NMI em uma região somente.

ELA suspeita - Sinais de NMS em uma ou mais regiões (bulbar, cervical, torácica ou lombossacra). Sinais de NMI em uma ou mais regiões (bulbar, cervical, torácica ou lombossacra).

Em todas as modalidades, deve haver evidência de progressão da doença e ausência de sinais sensitivos.

O que as pesquisas vêm detectando? 

Os últimos experimentos realizados com camundongos, alguns deles com quadro clínico semelhante ao de ELA nos humanos, têm permitido entender melhor o porquê da lesão da célula nervosa. Parece que a falta de uma proteína denominada parvalbumina é a chave essencial para este processo de morte celular

Quanto tempo, em média, leva para se fazer um diagnóstico correto da doença?

Atualmente, levam-se de 10 a 11 meses, do primeiro sintoma à confirmação do diagnóstico. A falta de conhecimento faz com que o paciente procure primeiro um ortopedista. Para se ter uma idéia, nesse espaço de tempo (de 10 a 11 meses) o paciente passa, em média, por 4 médicos; dois deles, ortopedistas.

Existe uma forma mais agressiva de ELA?

Sim, quando ocorre a paralisia bulbar progressiva (ataca a língua e a glote). Com isso, o paciente deixa de mastigar e falar, passando a diminuir rapidamente de peso.

Tratamento

O tratamento é multidisciplinar sob a supervisão de um médico e acompanhamento de fonoaudiólogos, fisioterapeutas e nutricionistas.

A pesquisa com os chamorros serviu de base para o desenvolvimento de uma droga que inibe a ação tóxica do glutamato, mas não impede a evolução da doença. Os experimentos em andamento com animais apontam a terapia gênica como forma não só de retardar a evolução como possibilidade de reverter o quadro.

                                                                            

Cientistas descobrem novo alvo para tratar esclerose lateral amiotrófica

Cientistas descobriram um novo tipo de célula neural que parece estar ligada ao desenvolvimento da esclerose lateral amiotrófica. Não existe hoje nenhum tratamento para essa doença e, segundo os cientistas, qualquer maneira de frear seu avanço já teria um grande impacto para a medicina.

A esclerose lateral amiotrófica mata, aos poucos, os neurônios motores. O paciente sofre paralisias e, em alguns anos, morre em decorrência dos sintomas, na maioria dos casos. A doença também é conhecida como mal de Lou Gehrig, em homenagem a um jogador de beisebol que morreu dela.

O novo tipo de célula descrito no estudo – publicado na revista científica Proceedings of the National Academy of Sciences – é uma variação do astrócito. Os astrócitos são células muito comuns no cérebro, que ajudam a fornecer energia aos neurônios e a protegê-los. Porém, há casos em que esses astrócitos se tornam tóxicos e matam os neurônios.

Os astrócitos descobertos na pesquisa são dez vezes mais tóxicos do que qualquer outra célula do tipo já conhecida e atacam somente os neurônios motores. A essa variação os cientistas deram o nome de “astrócitos aberrantes” – ou células AbA.

Para entender melhor como funciona a progressão da doença, veja a reportagem gravada em setembro de 2010 com a doutora em psicologia social Lucília Augusta Reboredo. Ela é de Piracicaba e tem a doença: